Guía de células falciformes
Un niño tiene la enfermedad de células falciformes cuando recibe dos genes de células falciformes, uno de cada progenitor. Hace que los glóbulos rojos cambien a una forma de medialuna o falciforme. Esto provoca una escasez de células sanguíneas sanas en el cuerpo, lo que puede causar coágulos de sangre, dolor y otros síntomas. También debilita el sistema inmunitario, lo que hace que sea más fácil enfermarse.
Descripción infográfica
AS + AS =
(portador de rasgo de células falciformes+portador de rasgo)
- AA (25%) Hemoglobina normal
- AS (25%) Rasgo de células falciformes
- AS (25%) Rasgo de células falciformes
- SS (25%) Enfermedad de células falciformes
Fuente: Sickle Cell Society
- Conozca las señales.Las señales de la enfermedad de células falciformes comienzan en el primer año de vida y pueden ser diferentes de una persona a otra. Los síntomas pueden variar de leves a graves y generalmente empeoran con el tiempo. Los ejemplos incluyen:
- Hinchazón de manos y pies
- Energía extremadamente baja
- Anemia o escasez de glóbulos rojos para transportar oxígeno por el cuerpo
- Dolor en el pecho, el estómago o los huesos debido a que las células falciformes bloquean los vasos sanguíneos
- Síndrome torácico agudo o bloqueo de los vasos sanguíneos de los pulmones
- Daño orgánico en el cerebro, el corazón, los pulmones, los riñones o los ojos
- Haga una rutina. Su hijo debe tomar los medicamentos según las indicaciones para controlar los síntomas de la enfermedad de células falciformes. Use estos consejos para mantenerse al tanto de su tratamiento:
- Use un pastillero diario
- Establezca una alarma para ayudarle a recordar que debe darle a su hijo su medicamento
- Hable con el médico o farmacéutico si le preocupan los efectos secundarios o le cuesta reponer las recetas de su hijo
Algunos pacientes pueden curarse de la enfermedad de células falciformes con un trasplante de médula ósea. Pero esa no es una buena opción para todos. Los síntomas de la enfermedad de células falciformes pueden tratarse con medicamentos y tratamientos a largo plazo, como:
- Hidroxiurea: el medicamento puede prevenir o ralentizar el daño a los órganos de su hijo haciendo que sus glóbulos rojos sean más grandes y flexibles. Las personas que lo usan tienen menos dolor y menos episodios de síndrome torácico agudo, así como menos transfusiones de sangre y estancias hospitalarias. La mayoría de los pacientes con enfermedad de células falciformes toman este medicamento por vía oral una vez al día
Para pacientes de 2 años o más.
- Endari (L-glutamina): es un aminoácido que el cuerpo produce de forma natural para prevenir y combatir las infecciones y el dolor. Puede ayudar a las personas con enfermedad de células falciformes a manejar mejor el dolor al ralentizar el daño a los glóbulos rojos. El tratamiento viene en forma de polvo que los pacientes pueden mezclar con alimentos o agua para tomar. A veces se puede usar junto con hidroxiurea.
Para pacientes de 5 años o más.
- Adakveo (Crizanlizumab): este medicamento actúa ralentizando o impidiendo que los glóbulos rojos se peguen a las paredes de los vasos sanguíneos, lo que permite que la sangre fluya más fácilmente. Esto limita la frecuencia con la que la enfermedad de células falciformes causa dolor a su hijo. El fármaco se administra por vía intravenosa una vez al mes y a veces puede usarse junto con hidroxiurea.
Para pacientes de 16 años o más.
Observaciones:
Tenga en cuenta que estos medicamentos pueden requerir la autorización previa del CMS Health Plan. Estos medicamentos pueden ayudar a su hijo a vivir más tiempo y con menos dolor. Tomarlos regularmente puede ayudar a prevenir complicaciones de las células falciformes y reducir los viajes al hospital. Hable con el médico de su hijo sobre sus opciones de tratamiento.
El 25 de septiembre de 2024, Pfizer anunció la retirada por propia iniciativa de Oxbryta (voxelotor) para el tratamiento de la enfermedad de las células falciformes y su interrupción en todos los ensayos clínicos y programas de uso compasivo activos en todo el mundo. Oxbryta ya no se encuentra disponible. Consulte el comunicado de prensa de Pfizer (en inglés).
El gestor de atención de su hijo puede ayudarlo a conectarse con servicios y apoyos para niños con enfermedad de células falciformes. Estos son algunos ejemplos de los beneficios para los que su hijo podría calificar:
Beneficios
- Servicios para la atención médica de la vista: servicios para evaluar y tratar afecciones, enfermedades y condiciones de los ojos. Cubiertos según sea necesario por razones médicas. Puede requerirse autorización previa.
- Servicios de evaluación y control: servicios para visitas al médico para mantenerse saludable y prevenir o tratar enfermedades. Cubiertos según sea necesario por razones médicas.
- Servicios de laboratorio: servicios que analizan sangre, orina, saliva u otros elementos del cuerpo para detectar afecciones, enfermedades o condiciones. Cubiertos según sea necesario por razones médicas. Se requiere autorización previa para las pruebas genéticas.
- Servicios para el control del dolor: tratamientos para el dolor duradero que no mejora después de que se hayan proporcionado otros servicios. Cubierto según sea médicamente necesario; pueden aplicarse algunos límites de servicio. Se requiere autorización previa.
- Kit de prevención de la gripe/pandemia: un kit de prevención de la gripe/pandemia; 10 mascarillas faciales de tres capas; termómetro digital oral; desinfectante para manos. Elegible para los primeros 1,000 afiliados que han recibido su vacuna contra la gripe.
- Vacunas: la enfermedad de células falciformes debilita el sistema inmunitario, por lo que es fundamental estar al día con las vacunas. Programe una visita de Well Child y hable con el médico de cabecera de su hijo sobre las vacunas disponibles para él.
- Recuerde que su hijo puede ser elegible para recibir recompensas de dinero en efectivo por completar una visita de Well Child y recibir ciertas vacunas. Visite Recompensas o comuníquese con el gestor de atención de su hijo para obtener más información.
- Sickle Cell Disease Association of America, Inc.: una organización sin fines de lucro que apoya la investigación, la educación y la financiación para personas con enfermedad de células falciformes. Encuentre ensayos clínicos, información educativa y más.
- Conéctese: un registro impulsado por el paciente que le ayuda a conectarse con otras personas afectadas por la enfermedad de células falciformes. Regístrese para encontrar recursos sobre servicios sanitarios para la enfermedad de células falciformes, investigación clínica y salud conductual.
- Sickle Cell Connect: una organización sin fines de lucro que conecta a los pacientes con enfermedad de células falciformes con donantes de médula ósea y respalda el proceso de trasplante. Encuentre vídeos y recursos útiles, como historias personales de otros pacientes con enfermedad de células falciformes y preguntas para hacerle al médico de su hijo. Obtenga también apoyo individual para navegar por las opciones de tratamiento de su hijo.
- Sickle Cell 101: encuentre información fácil de usar para el paciente sobre la enfermedad de células falciformes que es simple y fácil de entender con Sicklepedia, una enciclopedia de células falciformes en línea. Acceda también a guías educativas sobre nutrición, tratamientos y mucho más para las personas que viven con la enfermedad de células falciformes.
Comuníquese con el gestor de atención de su hijo para obtener más información sobre cualquiera de estos recursos. Puede llamar también a Servicios para Afiliados al 1-866-799-5321 (TTY 1-800-955-8770), de lunes a viernes de 8 a. m. a 8 p. m. (hora del este).